Hemofília je zriedkavá a vážna krvácavá porucha spojená s chromozómom X, ktorá ovplyvňuje schopnosť zrážania krvi, čo znamená, že ľudia s hemofíliou krvácajú dlhšie než zvyčajne. Odhaduje sa, že hemofíliou trpí približne 1 z 10 000 ľudí, pričom na celom svete postihuje 450 000 ľudí.
Hemofília je typická nedostatkom koagulačných faktorov a zvyčajne sa prenáša z rodiča na dieťa, hoci približne v tretine prípadov je príčinou spontánna mutácia. Existujú dva typy hemofílie, pričom každá z nich súvisí s nedostatkom konkrétneho koagulačného faktora.
Najčastejším typom je hemofília A, kedy má človek nedostatok koagulačného faktora VIII (FVIII).
Hemofília B, pri ktorej majú ľudia nedostatok koagulačného faktora IX (FIX), je menej častá a predstavuje len 15 – 20 % všetkých prípadov hemofílie.
Gény pre koagulačné faktory sa nachádzajú na chromozóme X a to je aj dôvod, prečo toto ochorenie postihuje najmä mužov, ktorí zdedili ovplyvnený chromozóm X po matke.
Pri ťažkej hemofílii dochádza k nepretržitému krvácaniu aj po menšom zranení alebo dokonca aj bez zranenia (známe ako spontánne krvácanie). Môžu nastať vážne komplikácie v dôsledku krvácania do kĺbov, svalov, mozgu alebo do iných vnútorných orgánov. To môže viesť k chronickým bolestiam a obmedzenej pohyblivosti.
Lieky sa podávajú vo forme injekcií buď vtedy, keď nastane krvácanie (liečba podľa potreby), alebo pravidelne, aby sa hlavne zabránilo výskytu krvácania.
Mnoho ľudí s hemofíliou nemá toto ochorenie diagnostikované, alebo sú liečení nedostatočne.
Naši vedci skúmajú inovatívne, dlhodobo pôsobiace a podkožné možnosti liečby hemofílie a zriedkavých ochorení krvi. Tieto riešenia sa zameriavajú na znižovanie aktuálneho zaťaženia ochorením a zlepšovanie klinických výsledkov, pričom do nášho výskumu zaradíme perorálne liečby (podávané ústami) a génovú terapiu.
Ľuďom s hemofíliou a inými zriedkavými krvácavými poruchami sa snažíme ponúkať lepšiu kvalitu života.
Často spolupracujeme pri objavovaní nových cieľov a inovatívnych zlúčenín a technológií, ktoré riešia nenaplnené medicínske potreby. Zameriavame sa na:
- nové profylaktické liečivá na hemofíliu,
- liečebné prístupy založené na bunkách a génoch,
- klinické prínosy pri zriedkavých ochoreniach krvi (napr. ochorenie kosáčikovitých buniek).
V súčasnosti má náš produktový rad vynikajúci potenciál na zabezpečenie toho, aby sme boli v čele hľadania novej generácie inovatívnych liekov.
